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Si su institución se suscribe a este recurso y usted no tiene un perfil MyAccess, por favor póngase en contacto con el departamento de referencia de su biblioteca para obtener información sobre cómo acceder a este recurso desde fuera del campus. La enfermedad se inicia a menudo en la infancia o adolescencia, pero una proporción similar de los pacientes se diagnostica en la edad adulta, y puede confundirse con la diabetes de tipo 2 1.

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La diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2 tienen causas distintas.

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Aun cuando el riesgo de los hijos no sea mayor que el de cualquier otro, cualquier de ellos puede padecer diabetes. Especialidades Médicas- Endocrinología. Genética de la diabetes.

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Autor: Dr. Salvador Giménez - Revisado: 4 de noviembre A diferencia de otros rasgos, la diabetes no parece heredarse mediante un patrón sencillo. Y claramente, hay personas que nacen con una predisposición mayor que otros de padecer diabetes. Anterior 1 2 Siguiente.

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Clínicamente, la diabetes monogénica se presenta con diferentes grados de hiperglucemia crónica y abarca un amplio espectro de fenotipos. Su diagnóstico requiere una alta sospecha clínica tabla La diabetes neonatal es una rara incidencia de Existe una forma transitoria y otra permanente que difieren en la duración de la insulinodependencia y en su etiología 2.

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En conjunto, todos estos hallazgos demuestran que diversos defectos en la función de las células beta son causa de diabetes monogénica y evidencian que diferentes mutaciones del mismo gen pueden causar un amplio espectro de fenotipos clínicos, desde diabetes neonatal a diabetes monogénica de aparición en la infancia o en la vida adulta. El primero es una enfermedad recesiva, ocasionada por la mutación del gen AIRE localizado en el cromosoma 21q22, que codifica un factor de transcripción con un papel central en la tolerancia inmunológica y la prevención de la autoinmunidad.

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La principal región genómica asociada con el riesgo de DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de histocompatibilidad major compatibility complexMHC que incluye a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano human leucocyte antigenHLAcrucial para la presentación de antígenos.

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Algunas regiones contienen genes candidatos previamente desconocidos, otras contienen genes cuya función se desconoce o no contienen genes sino que tienen un efecto regulador. Complejo mayor de histocompatibilidad.

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El gen IL2RA cromosoma 10p Cumple una importante función en la adecuada supresión de la proliferación de células T por estímulos inmunogénicos. El IL-2 cromosoma 4q27, que codifica la IL-2 influye en la programación de las células T hacia la muerte inducida.

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La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos tipos de linfocitos, incluidos los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a la patogenia de la enfermedad.

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De hecho, se identifica en pacientes con diagnóstico de DM2 después de los 35 años que tienen anticuerpos anti-GAD La abundante evidencia que apoya la base genética de la DM2 procede de estudios de población, de familiares y de hermanos gemelos. Los primeros estudios encaminados a identificar genes de susceptibilidad diabetes tipo 1 base genética de herencia la DM2 fueron estudios de ligamiento, realizados en familias, y estudios de genes candidatos.

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El principal determinante genético de la diabetes mellitus tipo 1 es la región del complejo mayor de histocompatibilidad, en el cromosoma 6, seguido de INS y PTPN La mayoría de los genes asociados con esta enfermedad afectan a la regulación de la tolerancia inmunológica o a mecanismos implicados en la respuesta inmune. La diabetes autoinmune latente del adulto se encuentra genéticamente a caballo entre la diabetes mellitus tipo 1 y tipo 2, ya que comparte genes de susceptibilidad con ambas enfermedades.

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Su diagnóstico requiere una alta sospecha clínica tabla 1. Los portadores de estas mutaciones pueden ser tratados con sulfonilureas, con buena respuesta, aunque a dosis por kg mayores de las empleadas en la DM2. Hay variabilidad en la presentación clínica, así como en la gravedad y evolución de la diabetes, incluso entre portadores de la misma mutación en una familia.

Existe una agregación familiar significativa, con un riesgo mayor de padecer la enfermedad a mayor similitud genética con el caso índice tabla 3. Genes fuera del complejo mayor de histocompatibilidad El gen de la insulina INSlocalizado en el cromosoma 11p15,5 IDDM2se expresa en las células beta y en el timo humano.

Así, impide la destrucción de las células T autorreactivas en el timo, lo que lleva a una reducción de la autotolerancia, una menor producción de células Treg y, como consecuencia, a la autoinmunidad. La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos tipos article source linfocitos, incluidos los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a la patogenia de la enfermedad.

Las formas monogénicas de la diabetes son raras, diabetes tipo 1 base genética de herencia clínicamente muy relevantes, no sólo por el conocimiento que han aportado sobre la fisiología de la secreción insulínica sino también por las repercusiones terapéuticas de su diagnóstico.

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Endocr Rev ;29 3 Krook A, O'Rahilly S. Mutant insulin receptors in syndromes of insulin resistance.

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Time trends in the incidence of type 1 diabetes in Finnish children: a cohort study. Lancet ; Mellitus diabetes in Spain: death rates, prevalence, impact, costs and inequalities. Gac Sanit ;20 Suppl 1 Epidemiology and genetic risk of type 1 diabetes among children in Aragon community, Spain.

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Diabetes Res Clin Pract ;79 1 Incidence of childhood type 1 diabetes yrs in La Palmas Island. Diabetologia ;51 Suppl 1. Genetics of type 1 diabetes: what's next?

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